Những thời điểm giúp phát hiện dị tật thai nhi chính xác nhất

Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỉ lệ này trong quá trình mang thai, bên cạnh chế độ ăn uống, sinh hoạt, nghỉ ngơi hợp lý mẹ bầu cần trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để có được một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh… Đồng thời, phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết ở những thời điểm quan trọng. Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bố mẹ có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.

Nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh

-         Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con

-         Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh.

-         Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai

Một số nguyên nhân khác: bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…

Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm. Có ba mốc quan trọng sau:

Đo độ mờ da gáy ở tuần 12 để tầm soát bệnh Down

Đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất. Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi.

Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Chỉ số độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm. Chỉ số nguy hiểm >=3mm (nguy cơ bị Down là 30%)

Độ mờ da gáy càng dày thì tỉ lệ bị Down càng cao và ngược lại.

Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ 

Đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi. Công nghệ siêu âm 4D sẽ giúp phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này.

Siêu âm màu ở tuần thứ 32

Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai.

Ngoài ra, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Bổ sung sắt và acid folic giúp phòng ngừa dị tật thai nhi

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi quả thật là những điều không có bất kì cha mẹ nào muốn xảy ra đối với đứa con thân yêu của mình. Chính vì vậy, để phòng tránh dị tật bẩm sinh ở thai nhi, người mẹ phải có kiến thức vững vàng trước và trong khi mang thai, đồng thời có những hoạt động và thói quen lành mạnh như: Hạn chế đồ uống có rượu bia, không hút thuốc lá, không sử dụng thuốc tuỳ tiện khi mang thai, tránh các độc tố tiếp xúc từ môi trường…

Ngoài ra, một trong những điều quan trọng đó là việc cung cấp đủ sắt và acid folic trước và trong khi mang thai. Bởi, việc thiếu sắt & acid folic là những nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng đẻ non và dị tật ống thần kinh (phổ biến nhất trong số này là dị tật nứt đốt sống) ở thai nhi.

Chính vì vậy mà tổ chức y tế thế giới WHO và các chuyên gia dinh dưỡng khuyên các bà mẹ mang thai nên sử dụng viên sắt và acid folic (B9) ngay từ khi biết mình có thai, cho đến một tháng sau khi sinh, thậm chí là trước khi mang thai khoảng 3 tháng.